| ADGRV1基因突变致常染色体不完全显性遗传癫痫1例并文献复习 |
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| 引用本文： | 李玉青,方熙勤,石燕婷,杜倩雯,王珂黙,张冉冉,刘学伍. ADGRV1基因突变致常染色体不完全显性遗传癫痫1例并文献复习[J]. 精准医学杂志, 2021, 36(4): 304-307. DOI: 10.13362/j.jpmed.202104006 |
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| 作者姓名： | 李玉青 方熙勤 石燕婷 杜倩雯 王珂黙 张冉冉 刘学伍 |
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| 作者单位： | 山东大学齐鲁医院神经内科,山东济南250000 |
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| 摘 要： | ![]()
目的 探讨黏附类G蛋白耦联受体V1 (ADGRV1)基因在癫痫发病中的作用及遗传方式.方法 收集1例14岁癫痫男性患者的临床资料,通过全外显子测序,对该例患者及其亲属的基因突变进行检测.并检索HGMD数据库中收录的所有ADGRV1基因突变患者的临床资料并进行分析.结果 该患者基因测序结果显示携带ADGRV1基因突变,而...
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| 关 键 词： | 癫痫,肌阵挛性 受体,G-蛋白耦联 突变,误义 突变类型 遗传 染色体,人,5对 |
AUTOSOMAL INCOMPLETE DOMINANT MYOCLONIC EPILEPSY CAUSED BY ADGRV1 MUTATION:A CASE REPORT AND LITERATURE REVIEW |
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| LI Yuqing,FANG Xiqin,SHI Yanting,DU Qianwen,WANG Kemo,ZHANG Ranran,LIU Xuewu. AUTOSOMAL INCOMPLETE DOMINANT MYOCLONIC EPILEPSY CAUSED BY ADGRV1 MUTATION:A CASE REPORT AND LITERATURE REVIEW[J]. Journal of Precision Medicine, 2021, 36(4): 304-307. DOI: 10.13362/j.jpmed.202104006 |
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| Authors: | LI Yuqing FANG Xiqin SHI Yanting DU Qianwen WANG Kemo ZHANG Ranran LIU Xuewu |
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| Abstract: | ![]()
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