镰状细胞遗传特性的危险性

几十年来,众所周知镰状细胞贫血是由于红细胞中血红蛋白变异体(血红蛋白S)的纯合子遗传,而不是由血红蛋白A引起。镰状细胞贫血可引起许多并发症,包括累及几乎全身每个部位的反复性疼痛发展(“危象”)、血栓栓塞现象、反复性感染和寿命缩短。镰状血红蛋白是单一点突变能起作用而引人注意的例子。镰状血红蛋白是由于缬氨酸置换成人血红蛋白四聚体β链第6个位置上谷氨酸的结果。