21-羟化酶CYP21B基因Ile~(172)→Asn错义突变 |
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作者姓名: | 潘星时 张雅芬 张美华 陈中孚 陈瑞冠 |
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作者单位: | 第二医科大学上海市儿科医学研究所,上海复旦大学遗传学研究所 |
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基金项目: | 复旦大学遗传工程国家重点实验室资助 |
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摘 要: | 为了解先天性肾上腺皮质增生症患者的21-羟化酶CYP21B基因中Ile~(172)→Asn错义突变的发生率,根据放大受阻突变体系(Amplificationrefractorymutationsystem,ARMS)的要求,设计了3种引物:5'd(TTGGGAGACTACTCCCTGCTCT)3'(共同引物)、5'd(AGGTGAGGTAACAGA)3'(正常引物)、5'd(AGGTGAGGTAACAGT)3'(突变引物),在7例患儿中进行了检测,发现具有本突变者3例。对其中一例进行的家系分析,结果提示:这组引物有快速、简便的优点,不需使用同位素就能对具有Ile~(172)→Asn变异的高危家庭成员作产前诊断。
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关 键 词: | 先天性肾上腺皮质增生症,21-羟化酶-CYP21B基因,错义突变,产前诊断 |
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