肾病综合征合并心律失常患儿1例临床特点及基因变异分析 |
| |
引用本文: | 雷凤英,刘雪婷,陈秀萍,黄韦芳,覃远汉.肾病综合征合并心律失常患儿1例临床特点及基因变异分析[J].广西医科大学学报,2023(9):1535-1539. |
| |
作者姓名: | 雷凤英 刘雪婷 陈秀萍 黄韦芳 覃远汉 |
| |
作者单位: | 广西医科大学第一附属医院儿科 |
| |
摘 要: | 目的:总结分析1例激素耐药性肾病综合征(SRNS)合并心律失常(房室传导阻滞、室性早搏)患儿的临床特征和基因变异特点,提高临床医师对该病的认识。方法:收集1例临床确诊为SRNS、房室传导阻滞和室性早搏患儿的临床资料,复习相关文献,分析其基因变异与临床特征的联系。结果:女性患儿,8岁2个月,临床表现为大量蛋白尿、低蛋白血症、高胆固醇血症、肾小球源性血尿、高血压,肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化(FSGS),予泼尼松和他克莫司治疗无效,符合SRNS的诊断,同时合并房室传导阻滞、室性早搏等心律失常表现。高精度临床外显子检测发现,患儿Podocin编码基因(NPHS2)存在复合杂合突变c.412C>T(p.R138*)和c.8710T(p.R291W);Sanger测序验证提示c.8710T(p.R291W)来源于母亲(杂合状态),c.412C>T(p.R138*)为新发变异(杂合状态)。检出心脏钠通道孔隙形成α亚基基因(SCN5A)存在杂合变异c.4018G>A(p.V1340I),Sanger测序验证提示该变异来源于父亲(杂合状态)。结论:NPHS2基因突变是导致本例患儿发...
|
关 键 词: | 激素耐药性肾病综合征 心律失常 NHPS2 SCN5A 局灶节段性肾小球硬化症 |
|
|