| 血红蛋白H病复合非缺失型遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征44例临床分析 |
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| 引用本文： | 邓绍鑫,李树全,肖璇,李琦,罗丹,陈萍.血红蛋白H病复合非缺失型遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征44例临床分析[J].广西医科大学学报,2023(6):916-921. |
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| 作者姓名： | 邓绍鑫 李树全 肖璇 李琦 罗丹 陈萍 |
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| 作者单位： | 1. 广西医科大学生命科学研究院;2. 国家卫生健康委地中海贫血防治重点实验室;3. 中国医学科学院地中海贫血防治研究重点实验室;4. 广西地中海贫血防治重点实验室 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目（No.81260101）；;广西重点实验室建设项目（No.22-035-24）； |
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| 摘 要： | 目的：探讨复合非缺失型遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征(nd-HPFH)对血红蛋白H病(Hb H病)的影响。方法：收集2022年1—12月在广西医科大学第一附属医院进行地中海贫血筛查诊断为Hb H病的患者148例，对研究对象进行血常规检查，采用高效液相色谱法进行血红蛋白(Hb)分析；DNA测序方法检测γ-珠蛋白基因突变；荧光PCR熔解曲线法和Gap-PCR法检测α-和β-地中海贫血基因突变。结果：148例Hb H病患者中，检出44例复合nd-HPFH，检出率为29.7%,基因突变类型为Gγ-158C>T突变杂合子27例，Aγ-225～-222缺失杂合子13例，Gγ-158C>T突变纯合子2例，Gγ-158C>T突变杂合子复合Aγ-225～-222缺失纯合子1例，Gγ-158C>T突变杂合子复合Aγ-225～-222缺失杂合子1例。Hb分析结果显示，1例胎儿血红蛋白(Hb F)升高，为5.3%；血常规检查结果：轻...
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| 关 键 词： | 非缺失型遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征 γ-珠蛋白基因 α-地中海贫血 血红蛋白H病 |
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