Lesch-Nyhan综合征8例临床特征及HPRT1基因变异分析 |
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引用本文: | 卢婷婷,陆相朋,廉文君,张尧,郑宏,杨艳玲.Lesch-Nyhan综合征8例临床特征及HPRT1基因变异分析[J].临床儿科杂志,2023(12):931-936. |
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作者姓名: | 卢婷婷 陆相朋 廉文君 张尧 郑宏 杨艳玲 |
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作者单位: | 1. 河南中医药大学第一附属医院;2. 河南中医药大学儿科医学院;3. 北京大学第一医院 |
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基金项目: | 国家重点研发计划项目(No.2022YFC2703401); |
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摘 要: | 目的 分析Lesch-Nyhan综合征的临床特征及HPRT1基因变异特点,以提升对该病的认识。方法 回顾性分析2015年7月至2019年11月诊断并随访的8例患儿的临床表现、实验室检查及基因检测结果,总结患儿的临床特征及HPRT1基因变异特点。结果 8例患儿均为男性,于3月龄至11月龄起病,主因发育落后就诊,同时有锥体系及锥体外系症状,4例在就诊前已出现自残行为,4例目前尚未出现自残行为,血清尿酸不同程度增高。HPRT1基因检测出6种变异(c.609+5G>A、exon 2-3 del、c.131G>A、exon7-8 del、c.384+2T>A、c.212G>A)。经口服碳酸氢钠片、别嘌呤醇片、巴氯芬及家庭康复等治疗后,5例患儿脑损伤症状缓解,1例窒息死亡,1例死于肺部感染,1例未规律服药和复查,病情加重。结论 Lesch-Nyhan综合征患者的临床症状轻重不一,主要临床特征为神经系统功能障碍、自残行为、高尿酸血症,基因测序是确诊的关键,对症治疗可改善症状。
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关 键 词: | Lesch-Nyhan综合征 次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶 自残行为 高尿酸血症 HPRT1基因 |
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