| 血浆游离DNA检测FLT3-ITD突变及ITD特征对急性髓细胞白血病诊断的意义 |
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| 引用本文： | 王楠,吴丹,赵乙洁,赵婧媛,姜凤全,袁宏.血浆游离DNA检测FLT3-ITD突变及ITD特征对急性髓细胞白血病诊断的意义[J].临床检验杂志,2015(2):111-118. |
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| 作者姓名： | 王楠 吴丹 赵乙洁 赵婧媛 姜凤全 袁宏 |
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| 作者单位： | 大连医科大学附属第一医院再生医学研究中心，辽宁大连116023;大连医科大学附属第二医院检验科，辽宁大连 116011;大连医科大学附属第一医院再生医学研究中心，辽宁大连116023;大连医科大学附属第一医院再生医学研究中心，辽宁大连116023;大连医科大学附属第一医院再生医学研究中心，辽宁大连116023;大连医科大学附属第一医院再生医学研究中心，辽宁大连116023 |
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| 基金项目： | 辽宁省科技厅项目(20102047)。 |
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| 摘 要： | 目的探讨在血浆游离DNA中检测Fms样酪氨酸激酶3(FLT3)基因内部串联重复序列(ITD)突变及ITD特征,为急性髓细胞白血病(AML)无创性诊断、个体化的分子靶向治疗提供新的策略。方法提取88例初诊AML患者和40例对照者(体检健康者和血液系统良性疾病患者)的血浆游离DNA及骨髓细胞DNA并检测其浓度;PCR检测血浆及骨髓DNA中FLT3-ITD突变的表达水平;毛细管电泳法检测FLT3-ITD阳性患者血浆游离DNA和骨髓细胞DNA中的ITD数量,并进行统计学分析。结果初诊AML患者组血浆ccf DNA浓度为203.85(115.8,1 165.7)μg/L,而体检健康者和血液系统良性疾病患者分别为4.60(3.21,5.79)μg/L和9.26(5.23,16.77)μg/L,三组间差异有统计学意义(K-Wχ2=84.64,P0.05);初诊AML患者组血浆ccf DNA浓度显著高于血液系统良性病变患者组及体检健康组(Z分别为-7.10和-6.96,P均0.05),而体检健康者与血液系统良性疾病患者间、FAB分型不同的初诊AML患者间的血浆游离DNA浓度差异无统计学意义(Z=-1.56,P0.05;F=0.073,P0.05);FAB各型别中M2型FLT3-ITD突变率最高为30.77%(12/39),其次为M4型(20%,1/5),M5型(20%,2/10)和M3型(12%,3/25),其余型别未见突变;发生FLT3-ITD突变18例,与骨髓细胞DNA检测结果一致,13例患者在毛细管电泳中出现一条ITD条带峰,骨髓细胞结果与血浆结果一致;5例出现多条ITD条带峰,其骨髓细胞结果只有2例一致。结论监测血浆游离DNA中FLT3-ITD突变及ITD数量,可能会成为AML个体化诊断的新分子标志物。
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| 关 键 词： | 急性髓细胞白血病 血浆游离DNA Fms样酪氨酸激酶3-串联重复序列 |
| 收稿时间： | 2014/10/13 0:00:00 |
Significance of FLT3-ITD mutation and the characteristics of ITD in plasma free DNA in the diagnosis of acute myeloid leukemia |
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| WANG Nan;WU Dan;ZHAO Yi-jie;ZHAO Jing-yuan;JIANG Feng-quan;YUAN Hong.Significance of FLT3-ITD mutation and the characteristics of ITD in plasma free DNA in the diagnosis of acute myeloid leukemia[J].Chinese Journal of Clinical Laboratory Science,2015(2):111-118. |
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| Authors: | WANG Nan;WU Dan;ZHAO Yi-jie;ZHAO Jing-yuan;JIANG Feng-quan;YUAN Hong |
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| Institution: | WANG Nan;WU Dan;ZHAO Yi-jie;ZHAO Jing-yuan;JIANG Feng-quan;YUAN Hong;Department of Clinical Laboratory,the First Affiliated Hospital of Dalian Medical University;Department of Clinical Laboratory,the Second Affiliated Hospital of Dalian Medical University;Department of Regenerative Medicine,the First Affiliated Hospital of Dalian Medical University; |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | acute myeloid leukemia plasma free DNA Fms-like tyrosine kinase-3 (FLT3) internal tandem duplication (ITD) |
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