贵州地区β-地中海贫血基因诊断

目的:探讨β-地中海贫血基因诊断的临床应用价值。方法:采用反向点杂交技术,对84例可疑β-地中海贫血患者进行基因分析。结果:84例患者中检出49例β-地中海贫血,检出率为58.3%。共检出8种突变基因型,其中CD17杂合子占46.9%,CD41-42杂合子占22.5%;检出的5种突变等位基因按发生频率由大到小排列为:CD17、CD41-42、CD71-72、IVS-Ⅱ-654、βE(CD26),其中CD17(A→T)的发生频率为51.7%。结论:反向点杂交技术是临床确诊β-地中海贫血的一种准确可靠的基因诊断方法;CD17(A→T)是贵州地区最常见的β-地中海贫血基因突变类型。