11q24-q25缺失2例临床表型及文献复习 |
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引用本文: | 杨琳,陈龙霞,詹国栋,王来栓,程国强,马端,黄国英,周文浩.11q24-q25缺失2例临床表型及文献复习[J].中国医学文摘:基础医学,2012(4):278-284. |
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作者姓名: | 杨琳 陈龙霞 詹国栋 王来栓 程国强 马端 黄国英 周文浩 |
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作者单位: | [1]复旦大学附属儿科医院,卫生部新生儿疾病重点实验室上海,201102 [2]共同第一作者 ,卫生部新生儿疾病重点实验室上海,201102 [3]复旦大学上海医学院上海,200032 |
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基金项目: | 国家重点研发计划资助:2009CB941704;上海市科委重大课题子课题:11dzl950300 |
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摘 要: | 目的应用全基因组微阵列芯片平台,对临床发现的多发性畸形患儿进行全基因组拷贝数变异(CNVs)的检测,并寻找基因型与临床表型的关系。方法采用cytogenetic whole genome芯片筛查全基因组CNVs,针对发现的CNVs进行分析,参照国际基因组CNVs多态性数据库除外正常人群多态性CNVs。结合本研究2例与已报道的Jacobsen综合征(JBS)患儿的临床表型进行比较。结果 2例患儿SNP芯片分析为11q24-q25缺失(7.5和5.6Mb),均为末端的非单纯性缺失,例1存在12号染色体短臂的较大片段重复(11.5Mb),例2存在11号染色体短臂的大片段重复(32.5Mb)。2例共同缺失的部分均为JBS的关键区段,但临床表型与已报道的JBS患儿有所区别。2例均表现为头面部畸形、心血管系统异常和头颅影像学异常,均未发现血液系统异常。例1还表现为隐睾,例2表现为脾肿大。结论对临床上难以诊断的多发性畸形可采用全基因组CNVs检测,以帮助明确诊断,对于丰富这一区段临床表型信息具有重要意义,尤其针对罕见疾病,更多的相似报道的后续出现,才能使建立表型-基因型关联性成为可能。
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关 键 词: | 11q部分单体 11p部分三体 Jacobsen综合征 Beckwith-Wiedemann综合征 表型 |
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