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Duchenne型肌营养不良症
引用本文:张成,刘焯霖,梁秀龄,潘锡榜. Duchenne型肌营养不良症[J]. 中山大学学报(医学科学版), 1994, 0(1)
作者姓名:张成  刘焯霖  梁秀龄  潘锡榜
作者单位:中山医科大学神经病学教研室
摘    要:
作者综述了10年来对Duchenne型肌营养不良症(DMD)的研究概况。主要包括①DMD的临床研究。②血清生化研究表明CK、LDH、Mb是诊断DMD病人和携带者的敏感指标。③心脏无创性检测和肌肉超微结构研究。④部分抗肌萎缩蛋白基因YAC物理图谱,精细限制酶图谱和缺失热区的核苷酸顺序分析,首次发现内含子中AT富集区的同源顺序与DMD断裂有关。⑤抗肌萎缩蛋白的缺失热区疏水肽段存在与否与DMD发病密切相关。

关 键 词:Du

UCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY
Zhang Cheng, Liu Zhoulin, Liang Xiulin,Pan Xibang. UCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY[J]. Journal of Sun Yatsen University(Medical Sciences), 1994, 0(1)
Authors:Zhang Cheng   Liu Zhoulin   Liang Xiulin  Pan Xibang
Affiliation:Department of Neurology First Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University of Medical Sciences. Guangzhou 510089
Abstract:
Keywords:Duchenne muscular dystrophy  CK  LDH  Mb  YAC physical map  fine re- stricted enzyme map  DNA sequence analysis  dystrophin
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