Carney 综合征1例

患者女，22岁，学校体检时发现左肺肿物，追问病史偶有上腹部隐痛不适感，胸部 CT 见左肺内多发结节，考虑良性肿瘤，完善相关检查后于2008年9月23日在全麻下行左肺肿瘤剔除术，术中见左肺下叶一较大肿瘤，左肺上叶舌段见3个较小肿瘤，大小分别为75 mm ×70 mm ×70 mm，25 mm ×20 mm ×10 mm、45 mm ×35 mm ×30 mm、30 mm ×25 mm ×20 mm，病理提示均为软骨型错构瘤。腹部 CT 及胃镜提示胃部不规则球形肿瘤，位于肝左外叶与胃小弯之间。2008年10月28日行胃大部切除术，病理提示胃间质瘤，大小60 mm ×35 mm ×30 mm。未发现肾上腺外的副神经节瘤。因此诊断为不完全性的 Carney 综合征。2009年11月27日复查胸片及 CT 提示肿瘤复发，左肺上下叶内均见肿瘤，2009年12月3日行左全肺切除术，术后恢复良好。病理提示上下肺内均为软骨型错构瘤组织。未予化疗等治疗，恢复良好，至今已随访6年，未见复发及转移，患者生活正常，已结婚、生子。