头颈部恶性肿瘤中微卫星的不稳定性与杂合性缺失

癌症是一种基因病，并且越来越多的研究发现癌症与微卫星的不稳定性（MSI）和杂合性缺失（LOH）相关。微卫星（MS）是广泛存在于真核生物基因组中具有高度多态性的、非编码的、简单串联式核苷酸重复序列，具有介导基因重组、保持基因组稳定性的作用。MSI是指与正常组织相比，在肿瘤组织基因组中微卫星简单重复序列的增加或丢失，多是由于DNA错配修复功能的缺失所致。LOH是指一对染色体中的一条染色体发生了几千个核苷酸乃至一整条染色体遗传物质的缺失，多发生于抑癌基因的附近，是识别抑癌基因的标志。头颈部恶性肿瘤是我国东北地区常见的恶性肿瘤，主要包括口腔癌、鼻咽癌、喉癌及下咽癌，其中以喉鳞癌的发病率及死亡率居首。在致癌因素中，MSI与LOH则是近年来研究的新热点。且LOH被认为是在头颈部恶性肿瘤中较MSI发生频率更高的事件。