| 不明原因先天性智力低下儿童脆性X综合征的基因分析 |
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| 作者姓名： | 柴精华 郭异珍 张苏平 |
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| 作者单位： | 中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院!北京,100005,中国医学科学院北京协和医院儿科,中国医学科学院北京协和医院儿科,中国医学科学院北京协和医院儿科,中国医学科学院北京协和医院儿科,中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院!北京,10 |
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| 基金项目： | 卫生部科研基金!961052 |
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| 摘 要： | 脆性X综合征（fropleXSrpdrom,F7llAXA）是最常见的X一连锁智力低下综合征,在引起先天性智低的原因中仅次于Down综合征。FRAXA经典的分子学诊断采用基因组DNA的fouthem印迹杂交,但难以用于脆性X综合征患者的大规模筛查和诊断。我们依据FRAXA基因致病特点,建立一个简便、快捷的FRAXA基因检测方法。一、对象与方法1对象：185例可疑患儿来自北京市3所弱智学校（10例）及北京协和医院儿科门诊（8例）;均为不明原因的先天性智低男性儿童及青少年,年龄2一门岁,其IQ均低于70o2．方法：取受检个体外周血snil,肝素抗凝,采用饱和…
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| 关 键 词： | 脆性X综合征 智力低下 儿童 基因分析 |
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