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| Temple综合征1例并文献复习 | |
| 作者姓名： | 杨婷婷 王佩琪 赵玲 刘晓静 |
| 作者单位： | 安徽医科大学第一附属医院,安徽 合肥 230022 |
| 摘 要： | Temple综合征(Temple syndrome,TS)是一种罕见的以基因组印记异常为致病机理的遗传病,印记异常定位于染色体14q32.1991年由Temple等首次报道,目前为止全球仅有80余例病例报道[1].患儿出生时低体重、吸吮无力、肌张力低下,身高增长缓慢,运动发育迟缓,可伴有轻度智力迟钝、特殊面容、脊柱侧凸... |
| 关 键 词： | Temple综合征 矮身材 生长激素 |
| 收稿时间： | 2021-01-20 |
| 修稿时间： | 2021-02-03 |
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