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| 乳腺癌易感基因BRCA1/BRCA2突变的植入前遗传学诊断研究进展 | |
| 作者单位： | ;1.中国人民解放军总医院妇产科;2.第四军医大学唐都医院妇产科;3.天津南开大学医学院研究生处 |
| 摘 要： | 植入前遗传学诊断(PGD)是阻断遗传性疾病垂直传播的一种稳定而有效的孕前检查技术。近年来,随着这一技术的广泛应用,PGD指征正逐步扩展到遗传性癌症相关基因的植入前基因筛查。人类乳腺癌易感基因(BRCA1/2)是目前已知的乳腺癌高外显率易感基因,且BRCA1/2基因突变与家族性乳腺癌发病关系最为密切。目前,针对遗传性乳腺癌的个性化PGD已经证实可行。该综述回顾了乳腺癌易感基因植入前遗传学诊断技术的研究进展,为临床实践植入前遗传学诊断方案制定提供一定的思路。 |
| 关 键 词： | 植入前遗传学诊断 BRCA1基因 BRCA2基因 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征 |
Progress of preimplantation genetic diagnosis for BRCA1/2 mutation |
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