| 女性46,X,i(Xq)Turner综合征1例 |
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| 引用本文： | 冯蕾,吴发伟,舒青,张素珍,冯玉玲.女性46,X,i(Xq)Turner综合征1例[J].第四军医大学学报,2001,22(20):1917-1917. |
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| 作者姓名： | 冯蕾 吴发伟 舒青 张素珍 冯玉玲 |
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| 作者单位： | 1. 第四军医大学基础部医学遗传学与发育生物学教研室
2. 第四军医大学校直门诊部 |
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| 摘 要： | 0 引言 Turner综合征又名先天性卵巢发育不全 ,发病率每2 1 0 0～ 2 50 0个新生儿中有 1例 .主要临床特征是不仅身高低于正常人 ,且缺乏生长突增高峰 ,因染色体畸形而致条索状卵巢 ,表现为原发性闭经 ,第二性征及内外生殖器发育不全 ,此外还有面部多痣、颈蹼、肘外翻、发育不良及心血管畸形等 .1 病例报告 女 ,2 3岁 ,未婚 .因继发性闭经前来就诊 . 1 4岁初潮 ,2～ 3 mo来 1次 ,量少 ,2 0岁时停经 ,曾在当地医院用黄体酮治疗 ,月经来潮 ,停药后即无月经 .B超 :幼稚性子宫 ,卵巢小 .身高 1 45.0 cm(其父母、弟妹身高均在 1 60 cm以上 )…
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| 关 键 词： | Turner综合征 染色体 内分泌 女性 |
One case of female 46, X, I(Xq) turner syndrome |
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