以周围神经损害为突出表现的CADASIL1例报告并文献复习

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL),是临床最常见的遗传性脑动脉病,成年发病,致病基因为19p的Notch3基因,基因突变导致小动脉平滑肌病从而致病。临床多表现为偏头痛(30岁前)、脑卒中(35岁后)、痴呆以及精神异常(40岁以后)、眼底动脉变细、周围神经亚临床损害,个别患者出现心脏损害。突出的影像学表现为颞极白质疏松、腔隙性脑梗死。本病虽存在广泛的典型微血管病变,但其临床表型以脑损害为特征。周围神经损害及心肌损害相对少见。临床以周围神经损害为突出表现的患者有时易误诊为周围神经疾病。