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Williams-Beuren综合征1例临床特点及基因表型分析
引用本文:
李晓萌,韩 琳,王 蕾,王 琳.Williams-Beuren综合征1例临床特点及基因表型分析[J].中国实用儿科杂志,2022,37(10):787-790.
作者姓名:
李晓萌
韩 琳
王 蕾
王 琳
作者单位:
1.首都儿科研究所附属儿童医院保健科,北京 100020;2.北京金准基因科技有限责任公司,北京 100191
基金项目:
首都儿科研究所级基金(CXYJ-2021-8);首都儿科研究所课题方向性引导基金(FX-2019-06)
摘 要:
关 键 词:
威廉姆斯-伯伦综合征
智力发育迟滞
高钙血症
染色体缺失
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