儿童遗传性甲状旁腺功能减退

甲状旁腺素分泌减少或激素抵抗都会导致功能不足的症状，分别称之为甲状旁腺功能减退（HP）和假性甲状旁腺功能减退（PHP），两者均表现为低钙血症，多伴有高磷血症。HP分为获得性和遗传性两大类，成人基本为获得性，而儿童发病率低，多由遗传变异导致。PHP则一般和GNAS基因变异相关，属于遗传罕见病，类型多，临床表现变异大，诊断需要结合临床表现和遗传检测。HP和PHP的主要治疗都是针对低钙血症补充钙剂和活性维生素D，治疗期间要监测肾钙质沉着。同时PHP还需要关注其他激素抵抗和Albright’s骨营养不良（Albright’s hereditary osteodystrophy,AHO）的症状，予以相应的随访和治疗。