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| Snyder-Robinson综合征1例报告及文献复习 | |
| 作者姓名： | 李 帅 王立玲 李嘉惠 刘志杰 杨德娟 徐海燕 |
| 作者单位： | 山东第一医科大学第一附属医院（山东省千佛山医院）新生儿科，山东 济南 250014 |
| 摘 要： | <正>Snyder-Robinson综合征（SRS）是一种X连锁智力障碍性疾病，由精胺合酶（SMS）基因突变引起，主要表现为智力障碍、肌张力低下、骨质疏松等。目前国内尚未见报道。本文报道1例新生儿期SRS的临床表现及基因测序结果，以加强临床医生对本病的认识。1病历资料患儿男，出生后3 h。因“出生后3 h发现面部不对称、不完全腭裂”于2020-07-27入山东第一医科大学第一附属医院新生儿科， |
| 关 键 词： | Snyder-Robinson综合征 精胺合酶 智力障碍 |
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