| DGAT1基因突变所致先天性腹泻与肠病临床分析并文献复习 |
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| 引用本文： | 王石,王劲,李婷婷,王丹,曾凌空. DGAT1基因突变所致先天性腹泻与肠病临床分析并文献复习[J]. 中华妇幼临床医学杂志(电子版), 2022, 18(2): 192-197. DOI: 10.3877/cma.j.issn.1673-5250.2022.02.010 |
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| 作者姓名： | 王石 王劲 李婷婷 王丹 曾凌空 |
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| 作者单位： | 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院（武汉市妇幼保健院）新生儿内科 430000 |
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| 基金项目： | 湖北儿科联盟医学科研项目(HBPAMR-2021-06)。 |
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| 摘 要： | 目的 探讨二酰甘油O-酰基转移酶(DGAT)1基因突变所致先天性腹泻与肠病(CODEs)患儿的临床及基因突变特点。方法 选择2020年12月，于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院诊治的1例DGAT1基因突变所致CODEs患儿(以下以示区别称其为本例患儿)为研究对象。采用回顾性分析方法，分析本例患儿的临床病例资料，检索国内外数据库中关于DGAT1基因突变CODEs患儿相关研究的中、英文文献，总结该病患儿的临床及基因突变特点。本研究通过本院伦理委员会审查(审批文号：2021R045-E01)。监护人对本例患儿的诊治知情同意。结果 (1)本例患儿为女性，生后50 d时，因呕吐、腹泻就诊，入院查体发现其伴营养不良，实验室检查主要为低蛋白血症及高甘油三酯血症，基因检测结果为DGAT1基因exon 1:c.133delG(p.Asp45Thrfs*22)移码突变，为纯合突变，其父母均为DGAT1基因该位点突变携带者。本例患儿经低脂奶粉喂养及对症支持等治疗26 d后，临床治愈出院。其出院诊断为，CODEs(DGAT1基因纯合突变)。(2)文献检索获得关于DGAT1基因突变CODEs患儿相关研究文...
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| 关 键 词： | 二酰甘油O-酰基转移酶 DGAT1蛋白,人类 腹泻,婴儿 移码突变 高甘油三酯血症 婴儿,新生 |
| 收稿时间： | 2021-09-16 |
Congenital diarrhea and enteropathies caused by DGAT1 gene mutation: a case report and literature review |
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| Shi Wang,Jin Wang,Tingting Li,Dan Wang,Lingkong Zeng. Congenital diarrhea and enteropathies caused by DGAT1 gene mutation: a case report and literature review[J]. Chinese JOurnal of Obstetrics & Gynecology and Pediatrics, 2022, 18(2): 192-197. DOI: 10.3877/cma.j.issn.1673-5250.2022.02.010 |
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| Authors: | Shi Wang Jin Wang Tingting Li Dan Wang Lingkong Zeng |
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| Affiliation: | Department of Neonatology, Wuhan Children′s Hospital (Wuhan Maternal and Child Healthcare Hospital), Tongji Medical College, Huazhong University of Science & Technology, Wuhan 430000, Hubei Province, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Diacylglycerol O-acyltransferase DGAT1 protein human Diarrhea infantile Frameshift mutation Hypertriglyceridemia Infant newborn |
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