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| 1例复合杂合突变导致遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系的基因分析 | |
| 作者姓名： | 奚经巧 方伟伟 郭跃丽 |
| 摘 要： | 目的 对一个复合杂合突变导致的遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症家系进行实验室表型检测和基因突变分析,初步探讨其分子致病机制.方法 检测先证者及其家系成员(3代6人)的血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)含量及内源性凝血途径因子(FⅧ:C、FⅨ:C、FⅪ:C、FⅫ:C)活性和FⅪ... |
| 关 键 词： | 凝血因子Ⅺ缺陷症 家系分析 蛋白质结构 生物信息学 |