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杂志ISSN号
Platelet defects in congenital variant of Rett syndrome patients with FOXG1 mutations or reduced expression due to a position effect at 14q12
Authors:
Christophe Goubau
Koen Devriendt
Nathalie Van der Aa
An Crepel
Dagmar Wieczorek
Tjitske Kleefstra
Marjolein H Willemsen
Anita Rauch
Andreas Tzschach
Thomy de Ravel
Peter Leemans
Chris Van Geet
Gunnar Buyse
Kathleen Freson
Abstract:
Keywords:
14q12
deletion
translocation
cis
-regulation
FOXG1
platelet
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