伴有皮质下梗死和白质病变的常染色体隐性遗传性脑动脉病一家系

目的报道中国第一个伴有皮质下梗死和白质病变的常染色体隐性遗传性脑动脉病（CARASIL）家系，探讨其临床病理特征。方法对2例患者的临床、影像及病理特征进行分析，并对第19号染色体Notch3的2～6外显子全段测序。结果2例患者系同胞姐弟，父母系近亲结婚，发病年龄分别为25、20岁，临床均表现为秃顶、急性腰痛、进行性认知功能障碍、共济失调、假性延髓性麻痹及锥体束征，头颅MRI均表现为大脑半球弥漫性白质病变，伴皮质下多发梗死灶。例1腓肠神经活体组织检查可见小动脉内弹力层轻度分裂、中层肥厚、血管腔呈向心性狭窄，PAS染色未见颗粒状沉积物，淀粉染色阴性，电镜下在小动脉平滑肌细胞层没有发现嗜锇颗粒。对第19号染色体Notch3的2～6外显子全段测序未观察到突变。结论2例病例的临床病理改变符合Fukutake总结的CARASIL的诊断标准。

A family of cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy