| t(1;19)一家系两例 |
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| 引用本文： | 高淑红,聂冰,杜淑菊.t(1;19)一家系两例[J].中华医学遗传学杂志,2004,21(1):28-28. |
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| 作者姓名： | 高淑红 聂冰 杜淑菊 |
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| 作者单位： | 221003,江苏省徐州市计划生育指导所 |
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| 摘 要： | 患者 男 ,2 7岁 ,因符合生育二胎条件来我所进行优生咨询指导及染色体检查。夫妇身体健康 ,智力正常 ,现有一子 ,无不良孕产史。对其妻子、父母及儿子进行染色体核型分析 ,患者染色体核型为 4 6 ,XY,t(1;19) (1pter→ 1p11∷ 19q11→ 19qter:19pter→ 19p11∷ 1q11→ 1qter) ;其妻染色体核型正常 ;其父和其子核型正常 ;其母核型为 4 6 ,XX,t(1;19)。讨论 患者及其母亲为平衡易位携带者 ,因无遗传物质的丢失 ,所以表型正常。但由于平衡易位携带者的生殖细胞在减数分裂过程中可产生 18种类型的配子 ,其中一种为正常配子 ,一种为平衡易位配…
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| 关 键 词： | t（1 19） 家系 染色体检查 染色体核型分析 生殖细胞 |
| 修稿时间： | 2003年7月20日 |
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