| 5p15.1-5p15.33重复1例并文献复习题录 |
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| 作者姓名： | 宁俊杰 乔莉娜 李雪梅 |
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| 作者单位： | 1. 四川大学华西第二医院儿童重症医学科 出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室 国家卫生健康委员会时间生物学重点实验室(四川大学);2. 四川省自贡市第一人民医院儿科 |
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| 摘 要： | 目的分析5号染色体短臂(5p)末端的5p15.1-5p15.33重复患儿的临床特点及遗传学特征。方法收集四川大学华西第二医院儿童重症医学科于2021年7月确诊的存在5p15.1-5p15.33重复的1例患儿, 总结其临床资料, 并对文献报道的5p重复综合征的病例特点进行总结分析。结果患儿为男性, 就诊时1岁5个月, 以出生后逐渐出现生长受限及发育迟缓为主要临床表现, 伴颅面畸形;7月龄时因四肢抽动被诊断为癫痫;目前为2岁龄, 仍反复抽搐, 不能抬头、独坐, 不会爬, 不会咿呀说话, 伴肌张力减退。反复行头颅磁共振成像检查均示胼胝体发育不良。患儿父母表型正常。患儿拷贝数变异测序结果显示染色体5p15.1-5p15.33(chr5:1934522-18905656)存在部分重叠, 根据拷贝数变异评判标准, 判定为致病拷贝数变异, 父母未检出异常。根据本研究设定的检索策略, 共检索到10篇相关文献(均为英文)报道的17例及数据库中收录的4例, 加上本例, 共22例5p重复综合征患者, 其中17例年龄≤14岁, 起病年龄7(0, 18)岁, 男女比约为1.1∶1。22例患者中颅面畸形19例, ...
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| 关 键 词： | 染色体, 人, 5对 婴儿 发育障碍 癫痫 染色体片段重复 拷贝数变异 病例报告 |
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