迟发型线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征合并阵发性交感神经过度兴奋综合征1例题录

阵发性交感神经过度兴奋综合征(PSH)是一种以阵发性心动过速、血压升高、呼吸急促、发热、大汗、姿势异常或肌张力障碍为表现的综合征, 好发于中重度脑损伤、脑缺氧、脑积水、脑肿瘤及脑炎等疾病。目前病因及发病机制尚不清楚, 临床上极易误诊为癫痫。文中报道1例经基因检测确诊的迟发型线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者。患者男性, 43岁, 在MELAS的治疗过程中出现发作性肢体不自主运动、多汗、心率增快和血压升高等症状, 最初诊断为症状性癫痫, 但长时程脑电监测未见同步化放电, 给予抗癫痫治疗亦无效, 头颅磁共振成像发现左侧岛叶及岛盖新发病灶, 给予右美托咪定、巴氯芬及加巴喷丁等抑制交感神经兴奋性药物有效, 故诊断更正为PSH发作。既往文献中尚无MELAS伴发PSH的报道, 可能与PSH的临床知晓率较低有关。本例在发作期间出现新发岛叶及岛盖区的病灶, 提示可能与PSH发病有关。