Mitochondrial encephalo-neuro-myopathy with myoclonus epilepsy, basal nuclei calcification and hyperlactacidemia |
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| Authors: | Federico A. Cornelio F. Donato S. Di Ederli E. Fabrizi G. M. Manneschi L. Guazzi G. C. |
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| Affiliation: | (1) Istituto di Scienze Neurologiche, Università degli Studi, Viale Bacci, 2-53100 Siena;(2) Centro per lo studio delle Encefalo-Neuro-Miopatie Genetiche dell’Università di Siena, Viale Bacci, 2-53100 Siena;(3) Istituto Neurologico C. Besta, Milano;(4) Ospedale S. Filippo Neri, Roma |
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| Abstract: | ![]()
We report a new case of MERRF (myoclonus epilepsy with ragged red fibers) syndrome with basal nuclei calcification on the brain CT scan, without hormonal abnormalities, with high CSF protein and hyperlactacidemia, juvenile onset and death at 18 years. Biochemical study of mitochondrial muscle enzymes showed decreased NADH-cytochrome-C-reductase and Succinate-cytochrome C-reductase activity, suggesting a Complex III defect of the respiratory chain. Similar reported cases are reviewed.
Sommario Si riporta un nuovo caso di MERRF, caratterizzato da calcificazioni dei nuclei della base, aumento delle proteine liquorali, iperlattacidemia e morte a 18 anni. Studi biochimici degli enzimi mitocondriali nel muscolo, hanno dimostrato una ridotta attività sia della NADH citocromo-C-reduttasi che della succinato-citocromo-C-reduttasi, suggerendo una alterazione del complesso III della catena respiratoria. |
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| Keywords: | Encephalo-neuro-myopathies MERRF Mitochondrial myopathy Myoclonus epilepsy ragged red fibers |
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