| 阿尔茨海默病患者早老素-1基因5号外显子新突变点的研究 |
| |
| 引用本文： | 马秋兰,钱采韵,刘焯霖,卢锡林,林宏川. 阿尔茨海默病患者早老素-1基因5号外显子新突变点的研究[J]. 中国神经精神疾病杂志, 1999, 0(3) |
| |
| 作者姓名： | 马秋兰 钱采韵 刘焯霖 卢锡林 林宏川 |
| |
| 作者单位： | 中山医科大学附属一院神经科，广州市老人院 |
| |
| 基金项目： | “九五”国家医学科技攻关项目资助,国家自然科学基金 |
| |
| 摘 要： | ![]()
目的探讨早老素－１基因突变在散发性阿尔茨海默病（ＳｐｏｒａｄｉｃＡｌｚｈｅｉｍｅｒ′ｓｄｉｓｅａｓｅ，ＳＡＤ）患者发病机制中的作用。方法应用聚合酶链反应－单链构像多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）及ＤＮＡ直接测序技术检测６８名ＳＡＤ患者、１３名血管性痴呆（ＶＤ）患者和６５名正常老年人的早老素－１基因第５号外显子。结果发现４名ＳＡＤ患者的ＰＣＲ产物ＳＳＣＰ分析发生泳动异常，ＤＮＡ序列分析发现：这４名ＳＡＤ患者的１３０号密码子发生了ＣＴＧ→ＡＴＧ错义突变（３８８位点发生Ｃ→Ａ突变），使编码的氨基酸由亮氨酸变为蛋氨酸（Ｌｅｕ１３０Ｍｅｔ）；１５７号密码子发生了ＧＴＧ→ＣＴＧ错义突变（４６９位点发生Ｇ→Ｃ突变），使编码的氨基酸由缬氨酸变为亮氨酸（Ｖａｌ１５７Ｌｅｕ），另有１１名患者ＳＳＣＰ表现为一条单链增快，其性质待定。结论ＳＡＤ患者也存在早老素－１基因第５号外显子突变，该突变点可能为中国人ＳＡＤ患者早老素基因突变点之一。
|
| 关 键 词： | 阿尔茨海默病 早老素－1 突变 遗传学 |
A study on new mutation of exon 5 of presenllin-1 in Alzheimer's disease. |
| |
| Abstract: | ![]()
|
| |
| Keywords: | Alzheimer's disease Presenilin-1 Mutation Genetics |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ |
