Y染色体拷贝数变异致性发育异常的临床和遗传学特点题录 |
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引用本文: | 夏俊珂,田凤艳,侯雅勤,赵勇江,孔祥东.Y染色体拷贝数变异致性发育异常的临床和遗传学特点题录[J].中华儿科杂志,2023(5). |
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作者姓名: | 夏俊珂 田凤艳 侯雅勤 赵勇江 孔祥东 |
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作者单位: | 1. 郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心;2. 郑州大学第一附属医院儿科 |
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基金项目: | 国家重点研发计划(2018YFC1002203); |
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摘 要: | 目的探讨Y染色体拷贝数变异致性发育异常(DSD)患儿的临床表型和遗传学特点。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院2018年1月至2022年9月收治的3例Y染色体拷贝数变异致DSD患儿的临床资料, 应用染色体核型分析、全外显子测序(WES)、低深度全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq), 荧光原位杂交(FISH)和性腺组织病理活检技术对患儿进行临床分析和遗传学检测。结果 3例患儿就诊年龄分别为12、9、9岁, 均表现为身材矮小和性腺发育不良, 社会性别均为女。均为正常女童外阴, 例1伴脊柱侧弯, 余未见明显异常。3例患儿均报告为46, XY核型, WES未发现相关基因变异。CNV-seq确定例1为47, XYY, +Y(2.12), 例2为46, XY, +Y(1.6), 即Y染色体拷贝数增加。FISH最终确定2例患儿Yq11.2附近断裂后发生重组, 为携带拟双着丝粒Y染色体idic(Y)的嵌合体DSD。例1核型重新诠释为mos 47, X, idic(Y)(q11.23)×210]/46, X, idic(Y)(q11.23)50], 例2为45, XO6]/46, X, idi...
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关 键 词: | 染色体畸变 等臂染色体 原位杂交 荧光 46 XY性发育异常 DNA拷贝数变异 |
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