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cb1C型甲基丙二酸血症伴关节炎1例报道及诊治体会
引用本文:郑小煌,肖继红. cb1C型甲基丙二酸血症伴关节炎1例报道及诊治体会[J]. 罕少疾病杂志, 2022, 0(3): 5-6,15
作者姓名:郑小煌  肖继红
作者单位:厦门大学附属第一医院儿科/厦门市儿科重点实验室/厦门大学医学院儿童医学研究所
摘    要:
目的 分析cb1C型甲基丙二酸血症(MMA)合并关节症状的临床及其可能的发病机制.方法 回顾性分析及研究我院1例以关节症状就诊的cb1C型MMA临床资料及治疗,并复习相关文献,探讨可能的发病及相互影响机制.结果 在该病例中患儿以关节肿胀首诊,诊疗过程中确诊cb1C型MMA,予维生素B12治疗后关节症状及炎症指标改善不理...

关 键 词:关节炎  cb1C型甲基丙二酸血症  发病机制  预后

A Case Report of cb1C Methylmalonic Acidemia Combined with Joint Symptoms and the Clinical Experience
ZHENG Xiao-huang,XIAO Ji-hong. A Case Report of cb1C Methylmalonic Acidemia Combined with Joint Symptoms and the Clinical Experience[J]. Journal of Rare and Uncommon Diseases, 2022, 0(3): 5-6,15
Authors:ZHENG Xiao-huang  XIAO Ji-hong
Affiliation:(Department of Pediatrics,the First Affiliated Hospital of Xiamen University/Xiamen Key Loboyatory of Padiatrics/Insitute of Pediatric Medicine,School of Medicine,Xiamen University,Xiamen 361003,Fujian Province,China)
Abstract:
Keywords:Arthritis  cb1C Methylmalonic Aciduria  Pathogenesis  Prognosis
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