新生儿甲基丙二酸血症1例并文献复习

<正>甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种常见的有机酸血症,系常染色体隐性遗传病,其中合并同型半胱氨酸尿症是中国MMA的常见类型。由于甲基丙二酸及其相关代谢物(如甲基枸橼酸、丙二酸和丙酰辅酶A)的神经毒性和肾毒性以及同型半胱氨酸蓄积导致的血管和神经损害,若无及时有效的治疗,疾病将持续进展,预后凶险。本文报告1例,并结合有关文献讨论如下。