Rhizomelic chondrodysplasia punctata: 16-year follow-up of a child from birth

A boy with rhizomelic chondrodysplasia punctata, diagnosed on the laboratory evidence of a high plasma concentration of phytanic acid and a low erythrocyte concentration of plasmalogens, has been followed from birth to the age of 16 years. The clinical pattern (somatic, skeletal and neurological) tallies with published findings in this disease. Unusual findings are the associated epilepsy, confirmed by EEG, and the long survival. CT brain scan and MRI showed cortical and subcortical atrophy but not gyral abnormalities or demyelination.

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Sommario Viene descritto il caso di un bambino affetto da condrodisplasia punctata rizomelica seguito dalla nascita fino ai 16 anni. La diagnosi clinica, efettuata in base alle caratteristiche somatiche, scheletriche e neurologiche del paziente è stata confermata dai reperti di laboratorio (alta concentrazione plasmatica di acido fitanico, bassa concentrazione di plasmalogeni eritrocitari). Come correlati inusuali del quadro clinico vanno segnalati l'associazione con epilessia e a la lunga sopravvivenza. La TAC e la RNM cerebrale hannovaltresì documentato atrofia corticale e sottocorticale ma non anomalie della girazione o demielinizzazione.