单纯型轴后多趾一家系的基因突变筛查

目的：探讨一个中国汉族单纯型轴后多趾家系患者是否存在GLI3和ZNF141基因突变。方法收集家系中2例患者的临床资料，并采集2例患者及4例家系正常成员的外周血，提取基因组DNA，采用PCR扩增GLI3和ZNF141基因的全部外显子及外显子与内含子交界区域，用直接双向测序、BLAST比对进行突变分析。结果此家系中2例患者临床诊断为单纯型轴后多指（趾） A型；在GLI3和ZNF141基因中发现了6个变异序列，所有序列变异均存在于患者及其正常亲属中，与疾病表型无共分离现象。结论 GLI3和ZNF141基因外显子突变与该家系单纯型轴后多趾的发病无关。