巨噬细胞活化综合征基因相关性研究及治疗构想

巨噬细胞活化综合征（MAS）是儿童全身性炎症性疾病（system icinflammatory disorders）的严重并发症,是一组以继发性或反应性噬血综合征（secondary or reactive hemophagocytic syndromes）为表现的症候群。MAS的临床表现与噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）非常相似,为持续高热、肝脾肿大、各类血细胞减少、肝功能不全、凝血病及中枢神经系统受累,在骨髓和淋巴结可发现明显的噬血现象。在儿科主要见于幼年特发性关节炎全身型（SOJIA）,又称类风湿病相关性噬血综合征。MAS的免疫病理表现为巨噬细胞的过度活化而不受控制,为儿童类风湿病的主要致死原因,虽然其发病机制并不清楚,但可能与机体NK细胞的功能紊乱及缺陷有关。NK细胞功能紊乱及缺陷可由NK细胞的相关基因突变所引起。基于MAS和HLH临床表现及免疫发病机制的高度相似性,我们认为机体NK细胞功能相关基因的多态性可能影响SOJIA及MAS的易感性及严重程度。现就HLH的分型、免疫病理、基因突变等问题进行回顾,并针对可能影响SOJIA及MASNK细胞功能的相关基因多态性研究和治疗构想作一阐述。

Macrophage activation syndrome: genetic basis and therapeutic hypothesis