| 癫痫与运动障碍共存GNAO1 脑病1 例报告并文献复习 |
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| 引用本文： | 蒋姣,李杨,王丹,张刚,郭虎. 癫痫与运动障碍共存GNAO1 脑病1 例报告并文献复习[J]. 临床儿科杂志, 2020, 38(9): 691-694. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.09.012 |
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| 作者姓名： | 蒋姣 李杨 王丹 张刚 郭虎 |
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| 作者单位： | 南京医科大学附属儿童医院神经内科（江苏南京 210008） |
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| 摘 要： | 目的探讨GNAO1基因G203R变异的临床特点及基因型-表型相关性。方法回顾性分析1例GNAO1基因G203R变异患儿的临床资料,并以GNAO1G203R为检索词分别在中国知网、万方数据库和PubMed等数据库检索文献并复习相关资料。结果男性7月龄患儿,临床表现为反复抽搐,扭动、舞蹈、张口、咂嘴吐舌,生长发育落后,肌张力低下。全外显子基因测序发现患儿GNAO1基因G203R变异。抗癫痫药物联合治疗后,患儿癫痫控制,但仍有反复扭动、舞蹈、口面部运动障碍。文献检索到6例GNAO1基因G203R变异病例,临床表现相似。结论 GNAO1基因G203R变异的主要临床特点是癫痫性脑病、运动障碍、生长发育落后。
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| 关 键 词： | GNAO1基因 G203R变异 癫痫 运动障碍, |
GNAO1 encephalopathy with epilepsy and dyskinesia: a case report and literature review |
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| JIANG Jiao,LI Yang,WANG Dan,et al. GNAO1 encephalopathy with epilepsy and dyskinesia: a case report and literature review[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2020, 38(9): 691-694. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.09.012 |
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| Authors: | JIANG Jiao LI Yang WANG Dan et al |
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| Affiliation: | Department of Neurology, Children's Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing 210008, Jiangsu, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | GNAO1 gene G203R mutation epilepsy movement disorder, |
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