| 293 例再生障碍性贫血患者髓系肿瘤基因变异分析 |
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| 引用本文： | 樊晔,尹华,胡绍燕,何广胜,卢俊,肖佩芳,李捷,何海龙.293 例再生障碍性贫血患者髓系肿瘤基因变异分析[J].临床儿科杂志,2020,38(9):647-650. |
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| 作者姓名： | 樊晔 尹华 胡绍燕 何广胜 卢俊 肖佩芳 李捷 何海龙 |
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| 作者单位： | 1.苏州大学附属儿童医院血液科(江苏苏州 215000）；2.江苏省人民医院血液科（江苏南京 210000) |
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| 基金项目： | 苏州市重点病种诊疗技术专项项目 |
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| 摘 要： | 目的分析25种髓系肿瘤基因变异与获得性再生障碍性贫血(AA)的相关性。方法收集293例儿童及成人AA患者的临床资料,运用二代测序技术靶向检测25种髓系肿瘤基因,分析AA患者的基因变异情况。结果 293例AA患者中,男性155例、女性138例,儿童青少年142例、成人151例,非重型AA178例、重型或极重型115例。共有19例(6.48%)患者检测出髓系肿瘤基因变异,ASXL1 2例、KRAS 1例、PIGA 2例、TP53 2例、BCOR 2例、TET2 5例、SF3B1 1例、DNMT3A 2例、SH2B3 2例和MPL 1例。男性变异6例(3.87%)、女性变异13例(9.42%),差异无统计学意义(P0.05);儿童青少年变异4例(2.82%)、成人变异15例(9.93%),差异有统计学意义(P0.05);非重型AA患者变异14例(7.78%);重型或极重型AA组变异5例(4.35%),差异无统计学意义(P0.05)。有变异组及无变异组经过6个月免疫抑制治疗,有效率分别为73.68%(14/19)和63.18%(151/239),差异无统计学意义(P0.05)。结论 AA患者中25种髓系肿瘤基因变异率为6.48%,儿童患者变异较成人患者少,有无基因变异对联合免疫抑制治疗效果无影响。
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| 关 键 词： | 再生障碍性贫血 髓系肿瘤相关基因 二代测序 |
Analysis of myeloid tumor-related gene mutations in 293 patients with aplastic anemia |
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| FAN Ye,YIN Hua,HU Shaoyan,et al.Analysis of myeloid tumor-related gene mutations in 293 patients with aplastic anemia[J].The Journal of Clinical Pediatrics,2020,38(9):647-650. |
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| Authors: | FAN Ye YIN Hua HU Shaoyan |
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| Institution: | 1. Department of Hematology, Children's Hospital Affiliated to Soochow University, Suzhou 215000, Jiangsu, China; 2. Department of Hematology, Jiangsu Province Hospital, Nanjing 210000, Jiangsu, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | aplastic anemia myeloid tumor-related mutation second-generation gene sequencing |
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