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| 染色体微阵列分析技术在产前诊断中的研究进展 | |
| 作者姓名： | 江梅花 陈先侠 |
| 作者单位： | 安徽医科大学附属妇幼保健院妇产科, 合肥,230000;安徽省妇幼保健院危急重症产科, 合肥,230000 |
| 基金项目： | 安徽省重点研究与开发计划项目(712072147028)。 |
| 摘 要： | <正>早在20世纪70年代染色体G显带核型分析就已成为检测胎儿染色体异常的金标准[1],可以检测3～10 Mb的大量非整倍体的重复、缺失及结构重排[2],但细胞培养周期长(10～14 d)、制片过程复杂,并且对结果的解读多依赖于主观经验[3],不能发现亚显微的缺失和重复。随着染色体分析技术的发展,1969年Pardue和Gall[4]提出荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization, FISH),其不 |
| 关 键 词： | 产前诊断 染色体微阵列分析 染色体结构变异 染色体重复 染色体畸变 染色体缺失 唐氏综合征 |
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