摘 要: | 患儿 ,男 ,2 .5岁 ,因“反复发热、无汗2年半”收入我院。患儿于出生后次日始 ,无明显诱因出现发热 ,给予对症处理后热退 ,后又反复发作 ,天热时为甚 ,体温可高达 40℃ ,无汗 ,无咳嗽、气促、紫绀、腹泻等 ,出生后 40天曾住当地市医院 ,拟“先天性无汗症”给予对症处理未见改善 ,为进一步确诊转我院。患儿系第 1胎第 1产 ,足月顺产 ,生长发育史 :3个月会抬头 ,7个月会坐 ,周岁时会行走 ,现行走自如 ,发音流利 ,智力正常 ,但毛发稀少 ,牙齿缺损。其父母非近亲结婚 ,家族中无遗传病患者。入院体检 神清 ,体温 38℃ ,毛发稀疏、干燥、纤细、眉…
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