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| 两例类孟买表型FUT1基因变异分析研究 | |
| 作者姓名： | 冯晨晨 肖建宇 史丽莉 黄成垠 丁文艺 陈青 |
| 作者单位： | 1. 江苏省血液中心;2. 南京医科大学全球健康中心 |
| 基金项目： | 江苏省第五期“333高层次人才培养工程”(2016-III-3344)； |
| 摘 要： | 目的鉴定和分析2例类孟买表型个体FUT1和FUT2基因变异情况。方法常规血清学及吸收放散方法鉴定A、B、H血型抗原;PCR扩增FUT1、FUT2、ABO基因并进行测序,TA克隆测序判断其基因型。结果 2例患者ABO血型基因型均为ABO*B.01/O.01.02。其中1例患者FUT1基因克隆测序后发现c.551552delAG和c.881882delTT复合杂合变异,基因型为FUT1*01N.06/FUT1*01N.13。另1例患者FUT1基因测序发现c.881882delTT纯合变异,基因型为FUT1*01N.13/FUT1*01N.13;FUT2基因测序发现c.357C>T及c.716G>A纯合变异,基因型为FUT2*09/FUT2*09。结论分子诊断技术能够准确判断FUT1基因纯合或杂合变异致类孟买表型形成的分子机制。 |
| 关 键 词： | 类孟买型 血型鉴定 基因检测 克隆测序 |