3788例人体外周血细胞遗传学研究

1981～1969年,我室对3788例遗传咨询门诊中疑有染色体异常者行外周血淋巴细胞染色体G显带分析,发现异常核型173例,占4.57%.染色体结构异常涉及到1至22号常染色体及X、Y性染色体.其中1种为国內首报核型,32种为世界首报核型. 本组携带者占结构异常的81.5%,与文献报道一致.根据核型分析结果,提示携带者遗传效应的最突出临床表现为自然流产、死胎死产、分娩畸形儿或易位携带者.另外,对原发性闭经也不容忽视.因此,携带者妊娠应行产前染色体诊断。