4987例孕妇产前细胞遗传学诊断结果与产前诊断指征分析

目的探讨不同产前诊断指征进行羊水穿刺或脐带穿刺时对胎儿染色体疾病诊断的临床价值。方法回顾性分析2013年7月-2016年3月在湖南省妇幼保健院接受产前诊断的4987例孕妇的临床资料,所有孕妇均具有单独穿刺指征,比较不同穿刺指征对胎儿染色体疾病的检出率。结果 4987例接受产前诊断的孕妇中经染色体核型分析确诊为染色体异常527例,检出率10.57%(527/4987)。在产前筛查阳性为穿刺指征中,NIPT阳性组检出率最高,为68.19%,其次是超声异常组,检出率7.33%,再次为血清筛查异常组,检出率4.46%;夫妻一方染色体异常、孕妇高龄及不良孕产史分别170、488、322例,检出率分别为20.00%(34/170)、3.69%(18/488)、2.17%(7/322)。各穿刺指征中,无创产前DNA检测阳性组及夫妻一方染色体异常组胎儿染色体异常疾病的检出率较高,差异有统计学意义(P0.01)。结论无创产前DNA检测对筛查胎儿染色体疾病有较好的临床价值,夫妻一方染色体异常者应重视对胎儿染色体疾病的检查。