高通量测序在胎儿性染色体非整倍体异常检测中的临床应用

目的探讨高通量基因测序技术在诊断胎儿性染色体异常中价值。方法选择2015年01月01日至2016年12月31日于盐城市妇幼保健院产前诊断中心行无创胎儿DNA检测8645例,对提示性染色体异常孕妇行侵入性产前诊断。结果 8645例NIPT孕妇,提示性染色体异常48例,筛查阳性率0.56%。其中42例行侵入性产前诊断,17例与筛查结果一致,其中(45,XO)4例,(47,XXX)5例,(47,XXY)4例,(47,XYY)4例,羊水培养失败1例,NIPT检测准确率41.46%(17/41)。结论 NIPT进行胎儿性染色体非整倍体异常的检测是可行的,但仍需侵入性诊断进一步确诊,NIPT对性染色体三体的准确性高于性染色体单体。