广西健康育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与妊娠结局的关系

目的：了解广西健康人群的亚甲基四氢叶酸还原酶C677T位点基因多态性分布情况及其与妊娠结局的关系。方法：选择2003-03／05在广西柳州市妇幼保健院采集200名早孕妇女静脉血3mL，提取全血DNA，聚合酶链反应扩增目的基因片段，用限制性内切酶酶切6—8h后通过聚丙烯酰胺凝胶电泳检测其亚甲基四氢叶酸还原酶C677T位点突变情况；追踪孕妇的妊娠结局，分析结局与突变的联系。结果：所调查200名健康孕妇的血样全部进入结果分析。①亚甲基四氢叶酸还原酶C677T位点多态性检测结果为野生基因型59．5％（119／200），杂合突变型34．0％（68／200），纯合突变型6．5％（13／200）。②3种基因型对应的围产儿平均出生体质量和新生儿评分异常率：野生基因型的平均出生体质量为（3281．1&;#177;448．8）g，新生儿评分异常率为2．5％（3／119）；杂合突变型分别为（3250．5&;#177;519．4）g和4．4％（3／68）；纯合突变型分别为（3050．2&;#177;662．3）g和7．6％（1／13）。结论：亚甲基四氢叶酸还原酶C677T位点基因多态性分布以野生基因型为主，其次为杂合突变型和纯合突变型。3种基因型对应的围产儿平均出生体质量和新生儿评分异常率均稍有不同，但无明显区别。

Association between the gene polymorphism of methylenetetrahydrofolate reductase and pregnant outcomes in Guangxi healthy women of reproductive age