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| Alport综合征一个家系基因分析研究 | |
| 作者姓名： | 郑昇 徐敏 司锘 张曼娜 崔斌 李小英 徐晨 |
| 作者单位： | 上海交通大学医学院组织胚胎学教研室;上海市内分泌代谢病研究所;上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科;北京协和医科大学遗传研究所 |
| 摘 要： | 目的研究Alport综合征(AS)致病基因COL4A5突变情况。方法收集并抽提2005年上海地区AS患者及其所有家庭成员29例的基因组DNA,并根据致病基因设计相关引物,分别检测患者和100个正常人血液DNA以及患者皮肤的cDNA碱基序列。结果发现AS基因组DNA的COL4A5基因c.609+5G>A高度保守区存在5G>A突变,而100个正常人均无该突变,该位点尚未见文献报道;同时发现患者COL4A5基因mRNA不能正常翻译。而COL4A5基因已报道的位点,并未在本家系中发现。结论 AS患者c.609+5G高度保守存在5G>A突变,证实该变异可能使COL4A5基因剪接发生错误而导致基因mRNA不能正常翻译。 |
| 关 键 词： | Alport综合征 COL4A5基因 突变 胶原 |
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