β海洋性贫血一家3例

例 1,先证者 ,男 ,6月。因面色苍黄 3月 ,加重 1月入院 ,此儿系双胎之哥 ,生后 3月发现患儿面色苍黄。近 1月来进行性加重 ,无血便及皮肤出血表现。父母否认近亲结婚与家庭遗传病史。查体 :T37℃ ,R2 6次 /分 ,P10 8次 /分 ,W6 .5kg。发育尚可 ,营养欠佳 ,面色苍黄 ,贫血貌。全身皮肤粘膜轻度黄疸 ,浅表淋巴结未扪及 ,心肺未见异常。腹平软 ,肝肋下 3cm,脾肋下 4 cm,中等硬度。神经系统阴性。实验检查 :血常规 WBC13.8× 10 9/ L,N0 .36 ,L0 .52 ,中性带核 0 .0 3,单核细胞 0 .0 2 ,Hb6 9g/L,Hb F86 .3%。 Hb电泳 Hb A2 2 .3%。异丙…