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| 地中海贫血分子诊断的研究进展 | |
| 作者姓名： | 石之驎 王沙燕 戴勇 |
| 作者单位： | 518020,广东,暨南大学医学院附属第二医院,深圳市人民医院临床医学研究中心 |
| 摘 要： | 地中海贫血 ( thalassem ia)简称“地贫”,是世界上最常见的血液遗传病之一。它好发于地中海沿岸、美国黑人人群和印度次大陆等地区 ,在我国南方 (包括广东、广西、贵州、四川、湖北、湖南、福建、云南、海南、台湾等省 )发病率也很高。地贫是自体隐性遗传疾病 ,因珠蛋白链的合成障碍所产生 ,表现为红细胞体积较小和寿命缩短。通常根据珠蛋白链的种类将地贫分为α、β、γ、δβ等类型 ,其中以α、β地贫最为常见 ,而β地贫危害最大。目前实验室诊断方法有筛查法、分子检测两大类 ,近年来均取得了较大的研究进展。本文重点综述地贫分子诊断… |
| 关 键 词： | 地中海贫血 分子诊断 研究进展 筛查方法 聚合酶链式反应 单链构象多态性法 |
| 修稿时间： | 2003-01-20 |
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