双表型鼻腔鼻窦肉瘤的临床病理及分子病理学分析题录

目的探讨双表型鼻腔鼻窦肉瘤(BSNS)的临床病理、分子遗传学特征及鉴别诊断, 并评估PAX3和PAX8抗体在BSNS诊断中的作用。方法收集2000—2019年东部战区总医院手术治疗的鼻腔鼻窦梭形细胞肿瘤30例(包括3例BSNS、10例腺泡状横纹肌肉瘤、8例神经鞘瘤、5例血管外皮瘤、3例纤维肉瘤、1例蝾螈瘤)。对BSNS标本进行HE、免疫组织化学和荧光原位杂交(FISH)染色, 并随访患者。应用免疫组织化学EnVision法检测所有肿瘤标本中PAX3及两种PAX8抗体(包括PAX8鼠单克隆抗体, 克隆号OTI6H8, 以下简称PAX8-OTI6H8抗体;PAX8兔单克隆抗体, 克隆号EP298, 以下简称PAX8-EP298抗体)的表达, 比较PAX3及两种PAX8抗体在肿瘤组织中的阳性表达率。结果 3例BSNS患者均为老年女性, 临床多表现为鼻塞, 伴出血。影像学显示鼻腔鼻窦软组织密度影, 伴骨质破坏。光镜下观察肿瘤组织界限不清, 常衬覆纤毛柱状上皮, 并可见黏膜内陷及鳞状上皮化生。肿瘤细胞梭形, 呈束状、编织状排列, 细胞异型性较小, 偶见病理性核分裂象。肿瘤间质血管多为薄壁血管, 部分呈鹿角样改变。2例肿瘤组织出现横纹肌分化区域, 2例可见骨组织侵犯。免疫组织化学标记, 3例BSNS均表达PAX3抗体和PAX8-OTI6H8抗体, 不表达PAX8-EP298抗体, 8例神经鞘瘤、5例血管外皮瘤及1例蝾螈瘤均不表达PAX3、PAX8-OTI6H8及PAX8-EP298抗体, 10例腺泡状横纹肌肉瘤中8例有PAX3及PAX8-OTI6H8抗体的阳性表达, 而不表达PAX8-EP298抗体, 3例纤维肉瘤中1例局灶弱阳性表达PAX3及PAX8-OTI6H8抗体, 不表达PAX8-EP298抗体。FISH检测显示3例患者(4份标本)的肿瘤细胞均存在PAX3基因断裂。结论 BSNS是具有神经和肌源性双重分化的独特的鼻腔鼻窦低度恶性肿瘤, 易与其他梭形细胞肿瘤相混淆。PAX3基因断裂是诊断该肿瘤的金标准, PAX3在BSNS中阳性表达, 但特异性有限。PAX8-OTI6H8抗体也会在BSNS中表达, PAX8-EP298抗体则均为不表达。