葡萄糖转运体1缺陷综合征疾病特征及生酮饮食治疗多中心临床研究题录

目的探讨儿童葡萄糖转运体1缺陷综合征(GLUT1-DS)的临床特点及生酮饮食治疗的效果和安全性。方法回顾性收集2015至2019年就诊于复旦大学附属儿科医院、天津市儿童医院、深圳市儿童医院、南京医科大学附属儿童医院和江西省儿童医院神经内科所有GLUT1-DS患儿共19例的临床资料, 对其首发症状、主要临床表现、脑脊液特点、基因检测结果及生酮饮食治疗的效果和安全性进行分析。结果 19例患儿中男13例、女6例, 首诊年龄为11.0(1.5～45.0)月龄, 确诊年龄为54.0月龄(2.8月龄～11岁);13例以癫痫发作为首诊症状, 不同形式的强直-阵挛发作是最常见的癫痫发作类型(全面性强直阵挛发作7例、局灶性强直或阵挛发作5例、全面性强直4例);4例患儿对抗癫痫药物有效;12例患儿有发作性运动障碍, 发作性共济失调在12例患儿中普遍存在;19例患儿都存在不同程度精神运动发育落后。17例进行脑脊液检查, 16例脑脊液糖水平低于2.2 mmol/L, 脑脊液糖/血糖指数<0.45, 仅1例正常(分别为2.3 mmol/L和0.47);16例有明确SLC2A1基因变异, 错义、移码和无义变异是较多见的变异类型, 分别为5、5和3例。19例患儿明确诊断后都给予生酮饮食治疗, 18例癫痫发作有效控制, 11例运动障碍有效改善, 18例认知功能有效改善。生酮饮食治疗各期均未出现严重不良反应。结论 GLUT1-DS确诊时间晚, 需提高临床医生对其早期识别, 尽早进行脑脊液糖检测及基因检测。生酮饮食是GLUT1-DS有效及安全的治疗方法, 少数患儿饮食治疗无效。