青岛地区新生儿甲基丙二酸血症和Wilson病致病基因携带者筛查题录

目的调查青岛地区新生儿中甲基丙二酸血症和Wilson病致病基因的携带情况。方法采用横断面研究,计算机随机抽取2016年6月至2018年12月青岛地区新生儿筛查中心的5 020名新生儿,其中5 012名新生儿纳入携带者筛查研究,收集新生儿筛查足跟血滤纸干血斑提取DNA,多重PCR联合二代测序技术对MMACHC基因、MUT基因和ATP7B基因进行检测,通过直接计数计算各基因热点位点的携带率,二项分布法计算致病基因携带率95%置信区间。结果共5 012名新生儿完成致病基因携带者筛查,其中5 006名完成两病筛查,另6名仅完成Wilson病筛查。针对ATP7B基因,筛查的12个热点变异携带率为1.46%(73/5 012),95%置信区间为1.16%～1.83%;针对MMACHC基因和MUT基因,筛查的18个热点变异携带率为2.50%(125/5 006),95%置信区间为2.10%～2.97%,其中cblC型占87.2%,MUT致病基因占12.8%。结论青岛地区新生儿中甲基丙二酸血症和Wilson病的致病基因携带率高。